Наследственный материал представлен геномом – совокупностью всех генов человека. Некоторые из них ответственны за синтез белков, они называются экзонами и в совокупности образуют экзом. Данные участки составляют менее 2% генома, остальные части обеспечивают другие функции.

Белки являются основой для жизни и развития всех клеток, поэтому мутации генов, вызывающие заболевания, находятся именно в экзоме.

Для многих болезней выявлены конкретные мутации генов, которые вызывают патологии. Совокупность таких генов, связанных с заболеваниями, составляет клинический экзом.

Анализ клинического экзома

Так же, как можно устанавливать последовательность молекул в ДНК, можно считывать гены, составляющие экзом. Анализ клинического экзома означает тестирование всех значимых для заболевания генов и выявление опасных мутаций. Это более выгодный и бюджетный вариант, чем исследование полного генома.

В каких случаях возможны наследственные патологии?

По данным ВОЗ, насчитывается около 10 тыс. заболеваний, передающихся по наследству. Ими поражено 10% населения мира.

Подозревать генетический характер патологии возможно в следующих случаях:

• Проявление заболевания у нескольких членов семьи;
• Врожденные заболевания и нарушения в развитии;
• Прогрессирующее тяжелое заболевание;
• Поражение сразу нескольких органов и систем организма;
• Нетипичное течение болезни;
• Невосприимчивость к стандартным методам лечения;
• Наличие беременностей, заканчивающихся гибелью плода.

Во время диагностики перед врачом стоит задача подтвердить или исключить генетическую природу заболевания. От этого будет зависеть дальнейшее обследование, выбор тактики лечения и определение риска возникновения генетических заболеваний у пациента и его родственников.

Особенное значение генетическое обследование имеет в случае редких заболеваний и патологии новорожденных.

Показания к определению клинического экзома

Тестирование на опасные мутации генов может потребоваться в следующих случаях:

• Подозрение на генетические нарушения, для выявления которых нет специальных методик или они невозможны;
• Подозрение на моногенные заболевания – болезни, вызванные мутациями в одном конкретном гене; • Затруднение в выявлении причин патологий;
• Подозрение на редкое наследственное заболевание, для диагностики которого нет доступных методов;
• Комплексная генетическая диагностика при подозрении на мутации в генах;
• Планирование беременности.

Кому показано исследование полное секвенирование экзома?

• Дети любого возраста, имеющие выраженные симптомы заболеваний неизвестной причины;
• Пациенты без проявленных симптомов, но имеющие в семье случаи генетических заболеваний
• Анализ клинического экзома установит степень вероятности появления болезни у обследуемого;
• Пациенты с проявленными симптомами заболевания, тестирование проводится с целью подтверждения или опровержения генетической причины болезни;
• Пациенты с какими-либо заболеваниями в случае, если другие генетические исследования не дали результата;
• Семьи, планирующие беременность. Обследования проходят оба будущих родителя.
• Пациенты без выраженных заболеваний – для выявления генетических особенностей и риска развития болезней.

Преимущества генетического анализа

Исследование клинического экзома достаточно провести один раз в жизни. Если в дальнейшем появятся новые данные о генах, связанных с болезнями, то можно вернуться к уже полученному тестированию и рассмотреть его в свете полученной информации.

После тестирования клинического экзома не требуются дополнительные исследования, так как будет полностью выяснено наличие или отсутствие генетического влияния.

В генетической лаборатории Медикал Геномикс секвенирование экзома стоит 45 тысяч рублей. Результат анализа будет готов в течение 45 дней. Предварительно свяжитесь со специалистом генетической лаборатории на сайте https://novosibirsk.medicalgenomics.ru/, подход к каждому случаю индивидуальный.