Отвечать на вопрос что же такое геном человека и из чего он состоит стоит по порядку. То, как мы выглядим, какие у нас физические, умственные и иммунные недостатки зашифровано в генетическом коде. Способности к спорту, структура кожи и волос — эта информация кодируется в генах, которые передаются по наследству от родителей к ребенку.
Ген
Эта основная структурная единица макромолекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). В организме человека от 25000 до 40000 генов. Гены так же стоят из структурных единиц — нуклеотидов. Каждому гену соответствует вполне определенное количество нуклеотидов, как правило, выраженных в числовом значении (10.0, 13.0, 31.0 и т.д.). эти цифры показывают сколько нуклеотидов шифруют ген.
Сами нуклеотиды состоят из азотистых оснований (аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц)), остатка фосфорной кислоты и дезоксирибозы. Именно азотистые основания определяют свойства нуклеотидов. При замене одного основания на другое происходит мутация в гене, которая может привести к неожиданным результатам. Мутации происходят в процессе репликации (копирвоания).
Гены имеют определенное месторасположение в хромосоме, которое называется локусом. И каждый ген имеет свое определенное место. Участок в ДНК с известной локализацией называют генетическим маркером.
Дезоксирибонуклеиновая кислота
Эта молекула относится к нуклеиновым кислотам, так же, как и РНК. В ней заключена вся наследственная инофирма об организме. Главная функция ДНК — это сохранение и передача генетического кода. Процесс передачи заключается в полном копировании дезоксирибонуклеиновой кислоты в следующее поколение, который называется репликация.
ДНК представляет собой две нити нуклеотидов, соединенные между собой водородной связью. Нити закручены в спираль, как правило, правоориентированную. Спираль является энергетически выгодной формой, позволяющей нитям держатся вместе и не обрывать водородные связи. Основное место локализации в ядрах клеток. Там находится около 95% всего генома. Остальные гены находятся в митохондриях и носят название митохондриальное ДНК. Каждая клетка имеет полный набор генома, что очень выгодно с точки зрения генетического анализа. Это позволяет использовать биологический материал из любой точки человеческого тела.
Хромосомы
У человека 46 хромосом или 23 пары. Они расположены в ядрах клеток и являются формой укладки ДНК. Из 23 пар 22 являются аутосомными, а 1 пара половыми хромосомами. У мужчин они представлены в виде XY, у женщин XX. Y-хромосома является чисто мужской и ее наличие определяет пол мальчика. На этом принципе построен ДНК тест на определение пола плода.
Хромосома состоит их длинного плеча и короткого посередине разделенных центромерой. На конце плеча расположены теломеры. Существует генетический анализ, определяющий количество теломер на хромосоме. С помощью такого теста можно понять реальный биологический возраст человека.
