«Недавно по телевизору показывали передачу об ужасной болезни, превращающей маленьких детей в стариков. Я не помню, как называется заболевание, но хотелось бы узнать о причинах такого стремительного старения, как его лечат?
Зинаида Ивановна Титамир, г. Клин.»
— Речь идет о прогерии, или синдроме Хатчинсона-Гилфорда, очень редком генетическом заболевании, из-за которого организм человека начинает быстро стареть. Именно это обстоятельство послужило причиной другого названия этого заболевания — синдром преждевременного старения. В мире зарегистрировано всего 80 случаев заболеваемости прогерией.
Главной причиной болезни является мутация, которая меняет структуру белка преламина А, участвующего в создании «внутреннего каркаса» клеточных структур.
Клинические признаки болезни проявляются на втором-третьем году жизни ребенка. Вначале родители замечают, что у ребенка резко замедляется рост, кожа истончается, становится морщинистой, сухой, всегда обложен язык. Сквозь тонкую кожу просвечивают вены. Характерна внешность таких больных детей: они невысокого роста, с большой головой без волос. Обращает внимание маленькое заостренное («птичье») лицо с клювовидным носом, срезанным подбородком.
Дети, страдающие прогерией, уже к десяти годам похожи на глубоких стариков, а в возрасте тринадцати лет большинство из них умирает от инфарктов и выраженного атеросклероза. Исключения встречаются очень редко. Так, у жителя Кейптауна (Южно-Африканская республика) Леона Бота прогерию диагностировали в возрасте четырех лет. Несмотря на страшный диагноз, он стал известен как музыкант и художник. В ноябре 2010 года Бота перенес инсульт, и с тех пор его здоровье постоянно ухудшалось. В 2005 году из-за сердечных приступов, вызванных сильным атеросклерозом, ему сделали операцию на сердце. Но в 2011 году Леон Бота умер от прогерии, всего через один день после своего дня рождения. Ему исполнилось двадцать шесть лет.
К сожалению, наука пока не смогла найти средство, способное остановить стремительное старение детского организма при синдроме преждевременного старения. Ген, отвечающий за возникновение мутации, вызывающей прогерию, был выделен еще в 2003 году, но только недавно группа американских ученых смогла приступить к клиническому испытанию нового препарата, способного приостановить развитие синдрома Хатчинсона-Гилфорда. Если эксперименты окажутся эффективными, то победа над прогерией станет еще одним шагом к понятию процессов старения организма и спасет жизни больным детям.
Генетические анализы, к счастью, становятся в наше время всё доступней, можно на ранних стадиях диагностировать многие болезни, например прогерию или синдром дауна.
